ساخت بزرگترین شجره نامه بشر با 27 میلیون جد!
به گزارش ساعت شیک، محققان مؤسسه کلان داده دانشگاه آکسفورد یک گام بزرگ در جهت ترسیم کل روابط ژنتیکی بین انسان ها برداشته اند که حاصل آن ایجاد شجره نامه واحدی است که اجداد همه ما انسان را نشان می دهد. این مطالعه جالب توجه که در نشریه معتبر Science منتشر شده است، نشان می دهد که این شجره نامه در برگیرنده 27 میلیون جد از نسل ما انشان ها می گردد.
به گزارش ساعت شیک، در دو دهه گذشته شاهد پیشرفت های خارق العاده ای در تحقیقات ژنتیکی انسانی بوده ایم که داده های ژنومی صد ها هزار نفر از جمله هزاران انسان ماقبل تاریخ را فراوری نموده است. این امکان هیجان انگیز ردیابی منشاء تنوع ژنتیکی انسان را افزایش می دهد تا یک نقشه کامل از چگونگی ارتباط افراد در سراسر دنیا با یکدیگر، تهیه گردد. تا پیش از این، چالش های اصلی این دیدگاه، یافتن راهی برای ترکیب توالی های ژنوم از پایگاه های داده مختلف و توسعه الگوریتم هایی برای مدیریت داده هایی با این مقدار بود. با این حال، روش نوی که امروز به وسیله محققان موسسه داده های بزرگ دانشگاه آکسفورد منتشر شده است، می تواند به راحتی داده ها را از منابع و مقیاس های متعدد ترکیب کند تا میلیون ها توالی ژنوم را در خود جای دهد.
دکتر یان وانگ، متخصص ژنتیک تکاملی در موسسه داده های بزرگ آکسفورد و یکی از نویسندگان اصلی این پژوهش، شرح داد: ما اساساً یک شجره نامه بزرگ ساخته ایم، یک شجره نامه برای تمام بشریت که راستا تاریخی تنوع ژنتیکی که امروزه در انسان ها پیدا می کنیم را نشان می دهد و آن را دقیقاً مدل سازی می نماید. این شجره نامه به ما امکان می دهد ببینیم که توالی ژنتیکی هر فرد چگونه با دیگر افراد، در امتداد تمام نقاط ژنوم مرتبط است. از آنجایی که نواحی ژنومی منفرد تنها از یکی از والدین، اعم از مادر یا پدر به ارث می رسد، می توان اصل و نسب هر نقطه از ژنوم را به عنوان یک درخت (شجره) در نظر گرفت. مجموعه ای از شجره ها که به عنوان توالی درختی tree sequence یا نمودار نوترکیبی اجدادی ancestral recombination graph شناخته می گردد. این مجموعه، نقاط ژنتیکی را در طول زمان به اجدادی که تنوع ژنتیکی برای اولین بار در آن ها ظاهر شد، پیوند می دهد.
دکتر آنتونی وایلدر وونز، نویسنده اصلی این مطالعه که این تحقیق را به عنوان بخشی از دکترای خود در مؤسسه کلان داده آکسفورد انجام داد و اکنون محقق پسادکتری در مؤسسه Broad MIT و هاروارد است، گفت: در اصل، ما در حال بازسازی ژنوم اجدادمان هستیم و می خواهیم از آن ها برای تشکیل شبکه گسترده ای از روابط استفاده می کنیم. سپس می توانیم زمان و مکان زندگی این اجداد را تخمین بزنیم. مزیت این رویکرد ما در آن است که مفروضات بسیار کمی در خصوص داده های اساسی ایجاد می نماید و بعلاوه می تواند نمونه های دی ان ای نو و باستانی را در خود جای دهد. این مطالعه داده های مربوط به ژنوم انسان امروزی و باستانی را از هشت پایگاه داده مختلف ادغام کرد و در مجموع 3609 توالی ژنوم فردی از 215 جمعیت را شامل شد. ژنوم های باستانی شامل نمونه هایی بود که در سرتاسر دنیا با قدمت 1000 تا بیش از 100000 سال یافت شده اند. الگوریتم ها نشان دادند که اجداد مشترک بشر باید در چه نقطه ای از درختان تکاملی قرار گیرند تا الگو های تنوع ژنتیکی را شرح دهند. این شبکه ایجاد شده به وسیله الگوریتم، تقریباً 27 میلیون مورد از اجداد ما را در بر می گرفت.
پس از اضافه کردن داده های مکان روی این ژنوم های نمونه، نویسندگان از شبکه برای تخمین محل زندگی اجداد مشترک پیش بینی شده استفاده کردند. نتایج با موفقیت رویداد های کلیدی در تاریخ تکامل بشر، از جمله مهاجرت به خارج از آفریقا را بازیابی کرد. اگرچه نقشه شجره نامه در حال حاضر یک منبع بسیار غنی است، اما تیم تحقیقاتی میخواهد با ادامه ترکیب داده های ژنتیکی که در دسترس قرار می گیرد، آن را حتی جامع تر کند. در واقع، از آنجایی که توالی های درختی، داده ها را به روشی بسیار کارآمد ذخیره می نمایند، مجموعه داده به راحتی می تواند میلیون ها ژنوم اضافی را در خود جای دهد.
دکتر وانگ گفت: این مطالعه زمینه را برای نسل بعدی توالی یابی DNA فراهم می نماید. با بهبود کیفیت توالی های ژنومی از نمونه های DNA امروزی و باستانی، شجره ها حتی دقیق تر خواهند شد و ما در نهایت قادر خواهیم بود یک نقشه واحد فراوری کنیم. نقشه یکپارچه ای که نزول همه تنوع ژنتیکی انسان را که امروزه می بینیم شرح می دهد. دکتر وونز، دیگر دانشمند حاضر در ایم دستاورد علمی اضافه کرد: در حالی که تمرکز این مطالعه بر روی انسان است، این روش برای بسیاری از موجودات زنده از اورانگوتان گرفته تا باکتری ها می تواند معتبر باشد. این روش می تواند به ویژه در ژنتیک پزشکی و در جدا کردن ارتباط واقعی بین منطقه ها ژنتیکی و بیماری ها از ارتباطات جعلی برخاسته از تاریخ اجدادی مشترک ما، مفید باشد.
منبع: sciencedaily
ترجمه: مصطفی جرفی-ساعت شیک
منبع: فرارو